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台灣族群猝睡症之分子基因研究
博碩士論文 etd-0729109-160451 詳細資訊
中文姓名 陳建安
英文姓名 Jian-an Chen
論文名稱(中) 台灣族群猝睡症之分子基因研究
論文名稱(英) Molecular genetic study of narcolepsy in Taiwan
摘要(中)
猝睡症是一種調控睡眠和醒來週期出了問題的一種睡眠障礙，症狀包含有白天嗜睡，或在受到一個情緒刺激之後，如大哭或大笑之後，肌肉突然失去張力( cataplexy 猝倒症 )，或睡前產生類似幻覺症狀，或很快進入快速動眼睡眠期( rapid eye movement sleep )。猝睡症是一種多基因影響的疾病，環境因子有可能也扮演著重要的角色存在。過去許多研究文獻中提到猝睡症和HLA-DRB1*1501及HLA-DQB1*0602有相關性。因此推論猝睡症也可能與免疫反應有關。腫瘤壞死因子( Tumor necrosis factor, TNF )是一種多功能的發炎前細胞激素。近來研究指出TNF-α基因和猝睡症之間存在有相關性。TNF-α基因上的啟動子區域的SNP C-857T ( rs1799724 )和TNFR2的SNP rs1061622，與猝睡症有關。另外也有個案報告，在一位早發型的猝睡症病人身上找到HCRT基因上有一突變，此突變會影響HCRT蛋白質的傳送途徑，顯示HCRT基因與猝睡症有相關性存在。本研究的主要目的是驗證上述TNF，TNFR2，HCRT，HCRTR1與HCRTR2基因是否與我國猝睡症有關。
我們的樣本包含有63個猝睡症病人和大約200個一般正常對照組。我們的研究方法有病例對照研究與直接定序，尋找病人的DNA是否有突變。
我們的研究發現在TNF-α基因上的C-857T( rs1799724 )和猝睡症合併猝倒症病人有關。TNFR2基因上的rs1061622和猝睡症但沒有合併猝倒症有關。同時我們研究在HCRTR1基因上兩點SNP( 包含有C-123A及SNP rs2271933)和HCRTR2 exon 5上一點SNP ( rs2653349 )與猝睡症的相關性。我們的研究結果得知HCRTR2基因上的rs2653349和猝睡症沒有合併猝倒症的病人有關，認為在我們的研究中，HCRT，HCRTR1與HCRTR2三個基因中，只有HCRTR2和疾病有相關性存在。在未來，我們將會增加樣本數以增加實驗的可信度，並且去探討這些基因表現量，去驗證是否和過去文獻相符，TNF會明顯表現量上升而HCRT表現量下降。
http://www.etd.library.tcu.edu.tw/ETD-db/ETD-search-c/getfile?URN=etd-0729109-160451&filename=G9796724104.pdf
轉載網址:http://www.etd.library.tcu.edu.tw/ETD-db/ETD-search-c/view_etd?URN=etd-0729109-160451
論文名稱(英) Molecular genetic study of narcolepsy in Taiwan
摘要(中)
猝睡症是一種調控睡眠和醒來週期出了問題的一種睡眠障礙，症狀包含有白天嗜睡，或在受到一個情緒刺激之後，如大哭或大笑之後，肌肉突然失去張力( cataplexy 猝倒症 )，或睡前產生類似幻覺症狀，或很快進入快速動眼睡眠期( rapid eye movement sleep )。猝睡症是一種多基因影響的疾病，環境因子有可能也扮演著重要的角色存在。過去許多研究文獻中提到猝睡症和HLA-DRB1*1501及HLA-DQB1*0602有相關性。因此推論猝睡症也可能與免疫反應有關。腫瘤壞死因子( Tumor necrosis factor, TNF )是一種多功能的發炎前細胞激素。近來研究指出TNF-α基因和猝睡症之間存在有相關性。TNF-α基因上的啟動子區域的SNP C-857T ( rs1799724 )和TNFR2的SNP rs1061622，與猝睡症有關。另外也有個案報告，在一位早發型的猝睡症病人身上找到HCRT基因上有一突變，此突變會影響HCRT蛋白質的傳送途徑，顯示HCRT基因與猝睡症有相關性存在。本研究的主要目的是驗證上述TNF，TNFR2，HCRT，HCRTR1與HCRTR2基因是否與我國猝睡症有關。
我們的樣本包含有63個猝睡症病人和大約200個一般正常對照組。我們的研究方法有病例對照研究與直接定序，尋找病人的DNA是否有突變。
我們的研究發現在TNF-α基因上的C-857T( rs1799724 )和猝睡症合併猝倒症病人有關。TNFR2基因上的rs1061622和猝睡症但沒有合併猝倒症有關。同時我們研究在HCRTR1基因上兩點SNP( 包含有C-123A及SNP rs2271933)和HCRTR2 exon 5上一點SNP ( rs2653349 )與猝睡症的相關性。我們的研究結果得知HCRTR2基因上的rs2653349和猝睡症沒有合併猝倒症的病人有關，認為在我們的研究中，HCRT，HCRTR1與HCRTR2三個基因中，只有HCRTR2和疾病有相關性存在。在未來，我們將會增加樣本數以增加實驗的可信度，並且去探討這些基因表現量，去驗證是否和過去文獻相符，TNF會明顯表現量上升而HCRT表現量下降。
http://www.etd.library.tcu.edu.tw/ETD-db/ETD-search-c/getfile?URN=etd-0729109-160451&filename=G9796724104.pdf
轉載網址:http://www.etd.library.tcu.edu.tw/ETD-db/ETD-search-c/view_etd?URN=etd-0729109-160451
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