長庚兒童心智科 黃玉書醫師
猝睡症(narcolepsy)最早是在19世紀法國人首先提出,主要症狀是白天出現無法抗拒且具恢復性的睡眠以及身體某些肌肉群突然間的癱軟(cataplexy),有些病患甚至出現將睡期幻覺(hypnagogic hallucination),將醒期幻覺(hypropomic hallucination)或睡眠麻痺症(sleep paralysis)。在白天多次入睡試驗(MSLT)中可出現兩次以上的REM睡眠,其入睡時間小於5分鐘。
在國外的研究可發現人類的猝睡症1/3有家族病史,且有很強的證據與HLA class Ⅱ有關。最近幾年動物(犬類)猝睡症研究發現在腦脊髓液中有較低的hypo cretin-containing細胞也有流失的現象。雖然在國外對猝睡症相關的研究陸續發表,但亞洲人種的相關研究報告卻少之又少,更遑論中國人。
到目前為止,有關猝睡症的流行病學研究,最有名的是「Finish twin cohort study」在研究中所測得的盛行率是0.026%,男女比率相當,至於在中國人的流行病學研究,只有在香港有一篇研究報告指出在猝睡症在中國人的盛行率呈0.001%至0.004%,當然這並不代表中國人種的較少出現猝睡症,要考慮到臨床者對猝睡症的真正了解與否(診斷的標準),及大部分研究缺乏客觀的睡眠實驗室檢查,所以在實驗方法學上,如果增加HLA typing對照的相關研究,則中國人的盛行率與日本人一樣均有較高的盛行率。至於在症狀學上的研究,病不是所有病人都會出現典型症狀。
在sleep paralysis,國外的盛行率約25%(5%到62%),在香港的研究約0.5%(n=670人),與日本及瑞士相同,至於cataplexy方面,在國外將近有70%的病人會出現,但中國人的研究只有7.8%出現,而hypnagogic hallucination在國外出現比率為30%。
許多的研究均顯示narcolepsy在種族間的差異,尤其是HLA DQB1-0602在各種族間的盛行率不同,在African Americans有38%,在Southern Chinese及Japanese為12%到14%,此外DRB1*04 gene mark,也曾被認為與種族差異有關。但目前為止,並沒有強而有力的證據來證明,希望不久希望不久將來,有更多HLA haplotype與narcolepsy相關研究被發表。
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